人类基因组计划及影响

第15卷第2期

2001年3月常熟高专学报JournalofChangshuCollege Vol.15No.2Mar.2001

人类基因组计划及影响

吴　定Ξ

(常熟高等专科学校生化系, 江苏常熟　)

摘　要:美国、英国、德国、法国、, 最近科学家宣布完成了人类基因组工作草图, 。中国科学家完成了人类基因组第3号染色体短臂从3000万个碱基对测序。破译人类基因组将为疾病的诊断。人类基因组的解码也将引起人们对伦理学。

关键词:思考

:　　　文献标识码:A　　　文章编号:1008-2794(2001) 02-0062-04

　　2000年6月26日是人类生命科学史上值得纪念的日子, 由美、德、法、英、日、中六国科学家联合完成了有史以来人类第一张基因草图[3-12]。这是“人类基因组计划”实施以来的初步结果。这也意味着人类对自身的认识又达到一个新的高度。

“人类基因组计划”与“蔓哈顿”原子弹计划“、阿波罗”登月计划, 并称为自然科学史上的三大计划, 但是人类基因组计划对人类自身的影响将远远超过另两项计划[3]。因为人类基因蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息, 破译它将为疾病的诊断、新药物的研究开发和新的疾病治疗方法的探索带来革命性的变

[1-4]革, 所以解码人类基因组又被喻为生物的“圣杯”。

1　人类基因组计划

人类基因组计划由美国科学家、诺贝尔奖获得者杜伯克1985年首先提出[3]。其宗旨在测定人类基因并搞清其在染色体上的位置, 破译人类全部遗传信息, 让人类第一次在分子水平认识自我[12]。

美国政府1990年10月正式启动人类基因组计划, 估计耗资30亿美元。随后德、日、法、英、中等五国科学家正式加入, 有16个试验室及1100名生物学家、计算机专家和技术人员参与[12]。原计划用15年时间完成全部30亿碱基对序列测定, 但由于它在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值, 使得这一计划完成时间一再提前。1998年对原计划进行修改, 宣布提前两年完成序列的测定。2000年5月10日, 又将“完成序列图”时间再提前两年, 即到2001年6月全部完成[3-12]。而实际上基因组序列的产生在过去一年里迅速增长, 超过60%序列是在最的六个月中测定[12]。在这段时间里, 每秒共测定1000个碱基。这使得“工作框架图”序列的质量和数量都远远超出原来计划。测序协作组遵循百慕大原则———所有大于2000个碱基对的序列都必须在20h 内递交到国际基因数据库中[7-9]。

Ξ　收稿日期:2000-09-11) , 男, 硕士, 教授。作者简介:吴定(1962—

第2期　　　　　　　　　　　　吴　定:人类基因组计划及影响36到2000年6月26日, 该计划已绘出覆盖率达97%的人类基因组工作草图, 而且85%的基因组序列已被组装起来。其中50%以上序列接近完成图标准,20%序列已经达到完成图标准, 已有数千个基因被确定, 数十个致病基因被定位[3-12]。

2　“圣杯”上刻有中国人的名字

1998年, 为了抢占生命科学前沿, 留学归国的杨焕明博士等组建了中科院遗传所人类基因中心[12]。他们认为“:历史将证明, 中国建立大规模的基因序列图构建系统只是时间问题, 越晚, 我们整个民族将付出的代价越大。”因为我国人口占全世界人口总数的20%,是一个多民族的群体, 我们丰富的人群资源是研究人类基因组多样性、人类进化以及人类疾病相关基因的宝贵材料。要想在人类基因组中站稳脚根, 就必须从最基础的工作做起, 即基因测序。

1999年5月, , 以获得

[12]国内第一张微生物基因组“全貌图”。

1999年7月, 我国在国际人类基因组NGSI 注册; 同年, 五次会议”上, 中国代表提交的测序数据, 。经积极争取, 人类基因组计划国际组织决定, 。原先已“包干”整个33号染色体短臂从D3S3610至端粒的30Mb 区域上30001%测序任务。而且该段染色体将是基因密集区段, 估计有750, [4-12]。

3　我国科学家在参与人类基因组计划中, 不仅使大规模的基因组学研究及产业化的实力不断提高, 同时还带动了中国生物资源基因组计划的启动, 如2000年5月中国超级杂交水稻基因组启动;2000年6月29日我国率先在世界上启动家猪基因组计划[12]。2000年7月, 国家基因组“南方研究中心”等单位在国际上率先完成钩端螺旋体致病菌基因组485万个碱基序列的测定, 为研究疫苗、药物奠定基础[9], 同时, 中国水产科学院于2000年7月28日成功绘制世界上第一张鲤鱼遗传连锁图谱, 该图谱共有262个DNA 分子标记, 其中基因标记178个[20]。

与此同时,2000年7月3日, 随着我国DNA 序列数据库在上海正式上网运行, 宣布我国已经拥有自己的

[9]“基因库”。从此, 我国科技人员测定的DNA 序列信息, 可以上网注册, 并可获得唯一的与注册时间相关的注册号。而且, 我国DNA 序列数据库首先接受了人类基因组南方研究中心提供的10多万条DNA 序列数据, 该数据库除收集人类基因组相关数据外, 还将接受水稻、家畜等各种生物基因组的序列数据, 并通过各种途径引进国外其他生物信息数据。

令人兴奋的是2000年8月20日, 世界三大基因库, 即(1) 人类基因克隆库[人基因组ABC 文库];(2) 人类基因探针库[人类染色体FSH (荧光原位杂交) 探针库];(3) 小鼠基因克隆及探针库(小鼠基因组BAC 文库和染色体FISH 探针库) [8]搬到中国。这三大基因库可用于:(1) 用于人类基因组计划第二阶段的工作, 如建立一个人类基因组DNA 芯片库; (2) 各种遗传疾病诊断、产前诊断、肿瘤诊断及预后等领域; (3) 寻找人类基因组中功能基因、疾病基因; (4) 开发中国丰富的基因资源。

4　基因组研究如何改变未来

4.1　用基因药物治病

从目前研究来看, 一些困扰人类健康的主要疾病, 如心脑血管疾病、糖尿病、肝脏疾病、癌症等都与基因有关, 依据已知基因库序列和功能, 找出这些基因并针对相应的靶位进行药物筛选, 甚至基于已有的基因知识来设计新药。基因医药还将对付人类生存过程中呈现一些大问题, 如20世纪对抗生素的过度使用造成多

46常熟高专学报　　　　　　　　　　　　　　　　2001年种致病微生物产生耐药性。基因组研究已经开始涉及该领域。基因代码完全破译的第一种生物就是人体致病菌。我们预计将破译多种致病微生物如结核杆菌、霍乱弧菌等基因组。

4.2　基因检测预防隐患

基因研究也为利用基因进行检测和治疗提供可能。由于现在了解的主要疾病大多不是单基因疾病, 而且有不同基因序列的人对不同的疾病会存不同的敏感性。根据正常和异常基因功能标准图谱, 对照不同人基因检测结果, 给予疾病诊断和预防疾病指导。

4.3　用基因图谱看病

或许几十年后, 人们将看到一本完整地描述人体构造和运行情况的基因图谱, 届时危害人类健康的5000多种遗传病, 以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等都可以得到诊治[13-19]。届时你可以带着自己的基因图谱去医院, 。

4.4　基因治疗疾病

。基因替代致病基因、封阻或剪断致病基因、[14-16]。目前全世界已有400, 。由于基因治疗的独特优势和技术上难度与复杂性, “优后原则”, 即为某种疾病在所有疗法都无效或微效时, , 、神经系统疾病、遗传病、4.5　, 查验身份时, 只需用基因检测仪一刷, 就能证实需要了解你的相关问题。当然, 基因图还需保密, 过多知道自己的未来未必是件好事。

4.6　活150岁没问题

对人类“衰老基因”和“长寿基因”详细了解也将激发人类为增加自己的寿命而努力[14-16]。若人们根据“基因图”调整自己的生活方式, 使自己处于最佳的生命环境中, 活到150岁不成问题。当然, 若地球上都是老人, 这将如何是好?

4.7　挑战生命伦理学

若创造出的基因组能够在其周围制造出细胞, 生成的细胞有能够可靠地增殖, 那么就有可能凭空造出全新的生命。我们可以想象, 由此带来的社会伦理问题绝不会比克隆少[17-19]。

同时, 由于个人的基因序列成为每个人最基本的生理隐私, 什么人有权获知就会成为一个法律和伦理问题。而对某类疾病易感的人群, 是否出现基于序列的歧视, 也成为生命伦理学家们关注的新课题。而且这些问题也超出了法律范畴。还有一个是道德顾虑, 即利用基因成果机会不均:富人和穷人之间、富国和穷国之间的不均。大家都深信这一点, 但至今无人想得出解决办法。

5　呼吁背后的思考

科学提高了人类控制大自然的能力, 因此据认为很可能会增加人类的快乐和富足。这种情形只能建立在理性基础上, 但事实上, 人类总是被激情和本能所束缚[18]。正因为如此, 在人类基因组计划取得初步结果同时, 有些问题很值得深思。(1) 基因作用的神化? (2) 健康的老人太多怎么办? (3) 基因技术的滥用? (4) 基因能否申请专利? (5) 基因武器? (6) 基因治疗范围? (7) 基因经济? (8) 基因资源如何保护?

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PlanofHumanGenomeandIt

WU 　Ding ’sEffect

) (BiologyandChemcialDepartment,ChangshuCollege,JiangsuChangshu215500,China

Abstract:ThehumangenomeplanwasstudiedbyscientistfromAmerica,England,Germany,France,JapanandChinato gether,recenity,theframemapofthehumangenomehavebeendrawncompletelybyscientistfromsixcountry,itshowed thatthehumanhaveanimportantresultinrealizingourselvesfrommolecularlevel.Theonepercentsequenceofthehu

mangenomeweredetectedbytheChinascientists,idest,thedeterminationof3.0×107basepairsintheshortarmofthe

(30Mbregions ) .Theinterpretationofthehumangenomewilllead number3chrosomefromD3S3610toterminalpoint

greatchangeinthewayofanillnessdiagnosis,anewdrugsstudyandanewcurefordisease,andresultinadeepthink onideology,alaw,ageneweapon,apopulationqualityandsoon.

Keywords:thehumangenome;interpretation;thinking

(上接第26页) 22

AnalysisofeffectivethermaldiffusivityinsuperlatticsmeasuredbyMPT

XINGJin-hua

(Departmentofphysics,ChangshuCollege,Changshu215500,China )

Abstract:Modulatedphotothermaltechniquesprovideusefulmethodsbasedonlinearrelationstomeasurethethermaldif fusivityofhomogeneousmaterials.Thispaperinvestigatetheoreticallytheapplicabilityofsuchlinearrelationstolayered materialsandsuperlattices.Insomecases,theplanarexcitationandpointlikeexcitationsetupscanbecombinedtogive theeffectivethermaldiffusivityperpendicularandparalleltothelayers.Thethermalparametersofeachlayercanbeob tainedfromthesedataandtheapparentdiffusivity.

Keywords:superlattices;layeredcomposites;effectivethermaldiffusivity

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