病理科关于扩展肿瘤组织基因突变检测种类的通知
临床医师及患友：
为进一步配合临床多学科对恶性肿瘤患者靶向药物治疗的规范运用及满足患者不同层次的需求，应广大临床医师及患者的要求，我院病理科在原有实时荧光定量TaqMan探针-PCR法的基础上进一步增加引入扩增阻滞突变系统（ARMS法)开展多种肿瘤组织基因突变的检测工作。与TaqMan探针法相比，ARMS法的检测在肿瘤组织内进行标准化内控及外控处理，提高了灵敏度和特异性，尤其适用于穿刺、内镜活检标本及细胞学的检测。目前病理科可开展EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT等多项基因突变的检测工作。
基因突变分子病理诊断目录
基因名称
适应肿瘤
靶向药物
检测方法
灵敏度
检测内容
位点名称
EGFR
非小细胞肺癌
TKI类
TaqMan法
6-12%
4种突变
19-del、 L858R、L861Q
ARMS法
1%
4种突变
19-del、 L858R、T790M
21种突变
已知所有
KRAS
结直肠癌、
西妥昔单抗、
TaqMan法
6-12%
7种突变
12、13号外显子突变
非小细胞肺癌
TKI类
ARMS法
1%
7种突变
BRAF
结直肠癌 乳腺癌
西妥昔单抗
ARMS法
1%
1种突变
V600E
非小细胞肺癌
TKI类
（备注：灵敏度1%是指100个癌细胞中有1个癌细胞突变即可检测出；数值越低说明该检测方法越敏感。）
特此告知，欢迎垂询。详情请咨询电话：85726129
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